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金域遗传咨询团队首次坐诊,多学科协作提高罕见病诊疗水平

发布时间:2019-05-09
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  自2018年《第一批罕见病目录》发布起,国家对遗传病/罕见病的重视愈发明显,鼓励行业大力推进罕见病的规范化诊断和治疗,但大部分遗传病/罕见病成因复杂、诊断困难,亟需医疗行业多方合作。为实现多学科协作、一体化诊疗,中山大学附属第一医院东院(以下简称“中大附一东院”)神经内科宣布联合医院多个业务科室,并携手龙虎大战APP和华润医疗集团,共同建立神经系统遗传病/罕见病咨询门诊(以下简称“门诊”)。5月9日,中大附一东院举行了门诊揭牌仪式暨多学科专家义诊活动。

  中大附一东院党委书记林崇健,美国医学会医学遗传学学会注册临床遗传学家、龙虎大战APP高级副总裁、首席科学官于世辉博士,华润医药广东公司总经理霍佩琼,神经遗传病研究领域奠基人梁秀龄教授,中国脑血管病诊疗的先行者黄如训教授等专家和罕见病领域的神经内科、妇产科、影像科、病理科、康复科等专家出席本次揭牌仪式。中山大学附属第一医院东院副院长黄海威主持了揭牌仪式。


揭牌仪式


广东首设罕见病一体化诊疗龙虎大战APP模式


中大附一东院党委书记林崇健致辞


  门诊依托中山附一神经科、妇产科、儿科的临床诊疗技术、龙虎大战APP的精准基因分析及华润医疗的药物供给实力,门诊将为遗传病/罕见病患者及家属提供规范的诊断流程、完整的治疗方案、便捷的药物供给及与疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、儿童体检、疾病预防、病程随访等一系列医学指导,达到多学科协作、一体化诊疗、档案化随访的完整的诊疗龙虎大战APP。据悉,这一创新的诊疗龙虎大战APP模式为广东省神经系统遗传病/罕见病诊疗领域的首创。


中山大学附属第一医院东院副院长黄海威介绍门诊的龙虎大战APP模式


  长期以来,医生和病人之间、医院与医院之间存在着信息不对称和专业局限性等问题,门诊的成立,意味着中大附一东院的龙虎大战APP更接地气,可以更好地为患者龙虎大战APP。



  神经遗传病研究领域奠基人梁秀龄教授和中国脑血管病诊疗的先行者黄如训教授为总顾问,领衔组建了包括各个治疗领域的知名学者在内的专家团队,为患者提供高质量的诊疗龙虎大战APP。其中,美国医学会医学遗传学学会注册临床遗传学家、龙虎大战APP高级副总裁、首席科学官于世辉博士将作为遗传检验专业组的首席专家,带领龙虎大战APP的遗传咨询团队,如龙虎大战APP分子遗传龙虎大战APP技术负责人喻长顺博士、分子遗传实验室遗传检验专家陈白雪博士等,为门诊患者提供遗传咨询龙虎大战APP。


神经遗传病研究领域奠基人梁秀龄教授(左),中国脑血管病诊疗的先行者黄如训教授(右)


美国遗传学家坐诊 弥补遗传咨询不足


  值得注意的是,门诊专门成立了遗传检验组,让遗传咨询师参与其中,用于提高遗传病/罕见病的诊断效率。这种“高配”在国内并不多见。

  消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会今年发布了《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》,提到约80%的罕见病均源于遗传,通过咨询医学遗传学家可以缩短未确诊患者的诊断过程。但目前,除了部分发达国家外,国际上大部分国家的遗传咨询师队伍远远无法满足市场的需求。


美国医学会医学遗传学学会注册临床遗传学家、龙虎大战APP高级副总裁、首席科学官于世辉博士


  “在中国遗传病/罕见病领域,专业受过培训的遗传咨询师几乎没有。”于世辉博士坦言,尽管遗传病/罕见病的基因及基因组龙虎大战APP发展非常迅速,但报告的解读及遗传咨询环节相当薄弱。

  在他看来,单纯从临床角度规范遗传病/罕见病的诊治,难以改变目前精确诊断困难的现状,还需要重视遗传咨询的环节。“遗传咨询师其实是遗传病/罕见病诊疗过程中的‘桥梁’。一方面,实验室的龙虎大战APP结果需要通过遗传咨询师和医生沟通,让医生更明白龙虎大战APP的结果;另一方面,遗传咨询师还可以帮助医生与患者进行沟通,采集病人资料,提供伦理、心理、社会、法律等方面的补充信息。”

  作为第三方医检行业的领先者,龙虎大战APP早前就意识到遗传咨询对遗传病/罕见病诊疗的重要意义。以于世辉博士为带头人,金域开办了遗传咨询培训班,邀请国内外的遗传学专家为其成员授课。同时,金域多样的龙虎大战APP技术平台和覆盖全国的龙虎大战APP网络,积累的大量遗传病/罕见病样本数据。理论与实践相结合,遗传咨询队伍的专业能力得到了专业的锻炼。

  此次作为门诊遗传检验专业组的成员,于世辉博士将率领金域的专业团队定期坐诊,切实弥补神经系统遗传病/罕见病多学科协作中的遗传咨询人员的不足,提高罕见病的精准诊断效率,规范遗传病/罕见病的临床诊疗。


龙虎大战APP助力提升罕见病临床诊疗水平


  据悉,未来中大附一东院将以此门诊为抓手,构建广东省神经系统遗传病/罕见病在省内多中心诊疗模式,推广神经系统遗传病/罕见病标准化诊疗指南。在这一平台上,中大附一东院还将与基层医院资源共享,为基层提供专业培训,远程跟踪和患者全周期诊治指导。


会议现场


  龙虎大战APP作为国内最早为罕见病患者提供综合性龙虎大战APP龙虎大战APP的医疗机构之一,目前已搭建起全方位的技术平台:包括基因及基因组龙虎大战APP(核型分析,CMA, MLPA, Sanger 测序, NGS等)、代谢组及蛋白质组龙虎大战APP(质谱及酶学为核心的生化龙虎大战APP技术)、细胞及组织病理龙虎大战APP等。针对我国今年公布的首批121种罕见病目录,龙虎大战APP就累积了4万余例阳性病例大数据。如此大的单一中心罕见病数据库,在世界范围内同属罕见。

  于世辉博士表示,针对罕见病中80%的遗传病,金域拥有的全方位技术平台可以更高效、精准地对其进行龙虎大战APP;而对于罕见病中余下的20%的非遗传病,金域拥有针对生化、免疫和病理的多技术平台,同样可以进行精准诊断。这些均是龙虎大战APP在罕见病诊断领域的优势。

  龙虎大战APP将利用自身全方位的技术平台、覆盖全国的龙虎大战APP网络,与合作医院一起为基层医院提供精准、快速的基因龙虎大战APP,临床诊断与治疗等龙虎大战APP,助力医疗机构解决偏远地区患者看病难、基层医生对神经系统遗传病/罕见病认识不足、基层医院医疗技术资源有限等关键问题。


揭牌仪式后,中大附一东院还组织了多学科专家为患者进行义诊的活动